Giãn nở đường mật trong gan (Calori)

Giãn nở đường mật trong gan còn gọi bệnh Calori là một bệnh di truyền. Có hai thể bệnh: phổ biến nhất là thể bệnh đơn giản chỉ giãn nở đường mật; ít gặp hơn là thể bệnh phức tạp có tăng huyết áp và xơ gan bẩm sinh, suy gan và bệnh thận đa nang, còn gọi là hội chứng Calori.

Bệnh dễ lẫn với các bệnh gan mật khác:

Nguyên nhân gây bệnh Calori là do di truyền, các trường hợp đơn giản là do đột biến nhiễm sắc thể thường, còn các trường hợp phức tạp là do đột biến nhiễm sắc thể lặn. Phụ nữ dễ mắc bệnh hơn nam giới. Tiền sử gia đình có thể bao gồm bệnh thận và bệnh gan. Jacques Caroli, một chuyên gia về dạ dày - ruột mô tả bệnh này như là “sự giãn nở theo từng đoạn, nhiều chỗ có dạng hình thoi hoặc túi không tắc nghẽn của các ống dẫn mật trong gan”.

Bệnh Calori thường gặp ở châu Á và xảy ra ở độ tuổi dưới 22 là phổ biến. Tuy nhiên cũng có các trường hợp bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh và người lớn. Bệnh thường gây ra biến chứng viêm đường mật, nhiễm khuẩn huyết, ung thư đường mật, sỏi ống mật chủ. Tình trạng tăng huyết áp thường là hậu quả của các tổn thương lách to, nôn ra máu và đi ngoài phân đen.

Phát hiện bằng cách nào?

Một bệnh nhân mắc bệnh này thường có các triệu chứng: đầu tiên là sốt, đau bụng và gan to. Nhiều trường hợp có vàng da. Bệnh Calori thường xảy ra đồng thời với các bệnh khác như: bệnh thận đa nang, viêm đường mật, áp-xe đường mật, sỏi mật, nhiễm khuẩn huyết, xơ gan, suy thận và ung thư đường mật. Những người mắc bệnh Calori có nguy cơ ung thư đường mật cao hơn 100 lần so với những người bình thường.

Với kỹ thuật hiện đại có thể chẩn đoán bệnh dễ dàng hơn mà không xâm lấn đến đường mật trong gan. Thông thường bệnh chỉ hạn chế ở thùy gan trái. Chụp cắt lớp CT, chụp cộng hưởng từ MRI hoặc chụp Xquang sẽ thấy sự giãn nở đường mật trong gan. Kỹ thuật siêu âm cũng có thể thấy hình ảnh giãn nở của ống mật. Trên phim chụp cắt lớp sẽ cho thấy sự khác biệt giữa sỏi mật và ống mật bị giãn. Bên cạnh đó, việc chụp Xquang đường mật vẫn là sự lựa chọn tối ưu cho việc chẩn đoán bệnh với hình ảnh các đường mật giãn rộng.

Phương pháp điều trị:

Tùy thuộc vào triệu chứng lâm sàng và tổn thương bất thường đường mật mà chọn phương pháp điều trị thích hợp. Trường hợp bệnh được khu trú chỉ ở một  thùy gan, thì thường được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ thùy gan bệnh để loại bỏ các triệu chứng và giảm nguy cơ gây ung thư. Phẫu thuật cắt bỏ thành công cho các bệnh nhân chỉ bị bệnh ở một thùy gan thường mang lại đời sống cho họ trong nhiều năm. Ghép gan chỉ sử dụng khi kháng sinh không có hiệu lực, kết hợp với viêm đường mật định kỳ. Một vài nghiên cứu cho biết, có bằng chứng rằng bệnh Calori biến chứng ung thư chiếm 7% các trường hợp mắc bệnh.

Trong điều trị nội khoa, có thể dùng thuốc kháng sinh để điều trị viêm ống mật; dùng axit ursodeoxycholic điều trị sỏi ống mật chủ; dùng ursodiol để điều trị sỏi mật. Trong trường hợp bệnh Calori gây ung thư đã di căn, người ta thường phối hợp điều trị bảo tồn hoặc nội soi.

Lời khuyên của bác sĩ:

Bệnh Calori là một bệnh di truyền nên rất khó đặt ra biện pháp phòng tránh được bệnh. Do bệnh này lại có các triệu chứng: sốt, đau bụng, gan to, vàng da nên rất dễ nhầm với bệnh sỏi gan mật. Bên cạnh đó, bệnh Calori thường xảy ra đồng thời với các  bệnh: thận đa nang, viêm đường mật, áp-xe đường mật, sỏi mật, nhiễm khuẩn huyết, xơ gan, suy thận và ung thư đường mật nên việc chẩn đoán bệnh càng khó khăn hơn. Điểm cần chú ý là bệnh này rất dễ ung thư hóa nên nó càng trở nên nguy hiểm. Vì vậy, mọi người cần nắm vững các triệu chứng của bệnh nói trên để giúp bản thân và thầy thuốc sớm xác định được bệnh để điều trị sớm mới tránh được nguy cơ ung thư.

Đối với một bệnh nhân đã được chẩn đoán và điều trị bệnh này thì việc theo dõi tiền sử gia đình để xem Calori có phải bệnh di truyền không là việc làm cần thiết để bảo vệ những người trong gia đình chưa phát bệnh. Công việc theo dõi cần được tiến hành thường xuyên nhờ kỹ thuật siêu âm và sinh thiết.